Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода

Содержание

Поликистоз почек у плода : Причины, Виды, Диагностика, Терапия, Прогноз

Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода

Поликистоз является односторонним недугом, а точнее сказать, развивается только лишь в одно почке. Несмотря на это, все же встречаются случаи, когда заболевание одновременно поражает оба органа и является несовместимым с жизнью. Основными причинами возникновения поликистоза почек у плода могут стать следующие процессы и изменения, а именно:

  • патологии развития плода внутри утробы матери возникшие в результате воздействия различных факторов из вне (плохая экология, длительный приём медикаментозных лекарственных средств в период активного формирования мочевыделительной системы у малыша, пагубные привычки будущей мамы;
  • наследственность – наличие данного патологического недуга у близких родственников;
  • аномалии на уровне клеток, возникшие непосредственно при оплодотворении женской половой клетки, в результате несоблюдения правил предохранения от не желаемой беременности и её последующее наступление;
  • наличие недугов, имеющих воспалительный или инфекционный характер, которые женщина перенесла непосредственно во время формирования органов, предназначенных для формирования, выделения и выведения урины у плода;
  • иногда установить фактор спровоцировавший развитие данного заболевания установить не удается.

Виды

Подразделение возникших кист на виды сложный процесс, который зависит от следующих факторов, а именно:

  • точного места локализации новообразования;
  • количество образовавшихся кист на органе;
  • содержимого кисты;
  • склонности к малигнизации.

У плода наиболее часто возникают следующие виды поликистоза, такие как:

  1.  Изолированные – это одиночные новообразования полностью заполненное серозной жидкостью и возникающие на одном или двух органах. Такой вид кисты в основном состоит из одной камеры и имеет округлую форму. Стенка новообразования имеет один эпителиальный слой. Основным местом локализации таких новообразований является верхний полюс почки. После рождения малыша изолированные кисты не увеличиваются в размерах и не мешают при этом нормально функционировать органу.
  2. Поликистозные новообразования поражают один или два органа. В этом случае кисты покрывают определённые участки почек или равномерно располагаются по всему органу.
  3.  Мультикистоз – является самым опасным, так как ткань органа полностью устлана кистозными новообразованиями. Такая патология возникает на 10 неделе протекания беременности.

Диагностика (+видео)

Диагностировать патологические отклонения в развитии органов мочевыделительной системы у малыша достаточно просто. Для диагностики наиболее часто используется ультразвуковая диагностика, которая проводится во втором и третьем триместре беременности.

Во время исследования специалист в обязательном порядке оценивает размер и общее состояние почек. Поликистоз почек зачастую диагностируется в период с 20 по 22 неделю протекания беременности.

При наличии патологии у плода специалист на экране монитора может увидеть одиночные новообразования, которые располагаются на поверхности органа и имеют полости незначительного размера. При мультикистозе происходит изменение строения почек, её края становятся не ровными, а размеры новообразования могут быть в диапазоне от 1 до 10 см.

Необходимо помнить о том, что УЗИ может дает не дает 100 % результат. Бывают случаи, что в период беременности у плода диагностируется поликистоз почек, но после рождения выясняется, что органы полностью здоровы и полноценно и правильно функционируют.

Основной целью диагностических мероприятий при установке данного диагноза является дифференциация состояния от возникновения кистозных новообразований на одной или обеих почках.

В некоторых случаях приходится выполнять биопсию тканей органа.

Данная манипуляция может спровоцировать развитие осложнений, но с её помощью также можно предотвратить дальнейшее прогрессирование этого очень опасного и коварного недуга.

Терапия

Поликистоз почек – является очень сложным недугом, поражающим почки и способствующим нарушению их нормального функционированию.

По этой причине для поддержания работоспособности данного органа следует проходить определённые курсы терапии на протяжении всей жизни.

Если новорожденный малыш, имеющий данный диагноз, выжил, то ему назначается медикаментозное или хирургическое лечение. Метод терапии подбирается в зависимости от сложности имеющейся патологии.

Медикаментозное лечение

Малышу при поликистозе почек наиболее часто назначаются медикаментозные лекарственные средства, которые способствуют поддержанию функционирования почек и воздействуют на симптоматику характерную для данного недуга.

Специалисты также назначают препараты, снижающие артериальное давление и устраняющие инфекционные недуги мочеполовой системы. Кроме этого малышу дают антибиотики, обладающие широким спектром воздействия либо же уросептики.

Для того чтобы предотвратить застой мочи рекомендуется принимать медикаменты группы диуретиков.

В дополнение к медикаментозной терапии следует придерживаться специального рациона питания. Диета подразумевает полное исключение консервированных продуктов и газированных напитков, также снижение употребления соли и наваристых бульонов из мяса. Пищу следует отваривать, тушить или готовить на пару. В данном случае можно употреблять мясо и рыбу нежирных сортов, а также различные овощи.

Хирургические лечение

Если эффект от медикаментозного лечения отсутствует или он очень слабо выражен, врачи принимают решение о назначении оперативного вмешательства. Метод хирургического вмешательства зависит от общего состояния почек, а также стадии протекания недуга. наиболее часто используются такие методы, как:

  • лапароскопия;
  • пункционная аспирация;
  • удаление почки.

Лапароскопия проводится с целью иссечения кистозных новообразований.

Пункционная аспирация проводится под чутким контролем аппарата ультразвукового исследования. В ходе манипуляции происходит вскрытие кисты и полное удаление содержимого из неё.

Самым радикальным методом оперативного вмешательства является полное удаление почки и последующая пересадка донорского органа. Данная процедура проводится в случае, когда орган сильно поражён кистозными образованиями, но при этом вторая почка должна быть здоровой и полноценно функционировать.

Прогноз и возможные осложнения

При наличии изолированных кист небольшого размера, поразивших только одну почку прогноз будет положительным.

В этом случаи специалисты внимательно следят за тем, чтобы новообразование не изменялось в размере и при этом не оказывало отрицательное воздействие на питание данного органа. Рождение малышей с таким диагнозом происходит естественным путём.

Кроме этого бывают случаи что они не нуждаются в проведении дополнительной терапии, но несмотря на это таким деткам следует:

  • проходить регулярно комплекс диагностических мероприятий;
  • избегать различного рода травм внутренних органов, а особенно почек;
  • беречься от недугов, имеющих инфекционный характер.

Если у плода диагностируется поликистоз, то женщине рекомендуется прерывание беременности. Это обосновывается тем, что в результате возникновения данной патологии может развиться почечная недостаточность. Риск возникновения почечной недостаточности очень сильно возрастает в случае поражения обоих органов.

В некоторых случаях беременность сохраняют, а сразу после родоразрешения малышу максимально быстро оказывается необходимый курс терапии. Опасность данного типа заболевания заключается в том, что возникает огромная склонность к поражению близко расположенных органов (печень, мочевой пузырь).

Поликистоз намного чаще диагностируют у девочек, нежели у мальчиков.

Самый неутешительный и неблагоприятный прогноз характерен для мультикистоза. В случае двустороннего поражения почек развивается состояние, которое является несовместимым с жизнью. В этом случае беременность прерывают даже на поздних сроках.

При поликистозе почек наиболее часто возникает следующий перечень осложнений, а именно:

  • увеличение кистозного новообразования в размере, которое приводит к давлению на органы и сосуды;
  • кровоизлияние в кисту;
  • малигнизация имеющегося новообразования.

В случае возникновения подозрения на ухудшение сложившейся ситуации специалисты могут принять решение об удалении кисты при использовании безопасного малоинвазивного метода.

Профилактика

Для того чтобы предотвратить возникновение каких-либо отклонений и патологий у плода, в том числе и поликистоз почек, необходимо придерживаться следующих рекомендаций, таких как:

  1.  Подготовить организм к наступлению беременности, то есть пройти курс терапии для устранения всех хронических и острых недугов.
  2. Регулярное посещение врача-гинеколога, а также своевременная сдача анализов и прохождение ультразвукового исследования в период первого, второго и третьего триместров вынашивания плода.
  3. Полное избавление матери от пагубных привычек (курения, употребления алкогольных напитков, наркотических средств).
  4. Избегание стрессовых ситуаций.
  5. Медикаментозные лекарственные средства в период беременности следует принимать только строго по рекомендации врача.
  6. Своевременная терапия воспалительных процессов, возникших в органах мочеполовой системы.

Если придерживаться всех вышеперечисленных рекомендаций можно значительно снизить риск развития поликистоза почек у плода.

Кроме того всем представительницам прекрасной половины населения следует помнить о том, что именно от их здоровья зависит здоровье их будущего малыша.

Исходя из этого, следует быть внимательным ко всем изменениям происходящим в организме, регулярно проходить профилактические осмотры и своевременно лечить все возникающие заболевания.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/other/polikistoz-pochek-u-ploda/

Поликистоз почек у детей: особенности, классификация, лечение

Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода

Во время беременности женщины регулярно проходят обследование, направленное на раннюю диагностику патологий плода. Одной из таких патологий является поликистоз почек у детей. Это серьезное заболевание может привести к инвалидности ребенка и даже к летальному исходу. Заболевание в большинстве случаев носит врожденный характер, и лишь раннее начало лечения позволяет улучшить прогноз.

Что это такое?

Суть поликистоза заключается в замещении нормальной почечной ткани мелкими полостями, заполненными жидким содержимым. Часто кистозные разрастания поражают и другие органы – селезенку, легкие, поджелудочную железу, яичники, печень. Патологии могут сопутствовать другие аномалии развития плода (мегауретер, добавочная почка).

Классификация, причины и симптомы

Выделяют четыре вида поликистоза почек у детей:

  • перинатальный (дети рождаются со значительно увеличенными почками и почти всегда гибнут в первые дни);
  • неонатальный (более 90% нефронов – почечных единиц – поражены кистами);
  • инфантильный (поражена лишь часть нефронов);
  • ювенильный (отсутствует почечная недостаточность, около 10% нефронов имеют признаки кистозного поражения).

Основная причина патологии – генетический фактор. Кистозное перерождение почки вызывает «поломка» гена, который отвечает за развитие канальцевого аппарата органа. Это заболевание может наследоваться двумя путями – аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным.

Генетические нарушения могут быть вызваны разными факторами:

  • наличие аналогичного заболевания у одного или обоих родителей;
  • употребление матерью при беременности алкоголя, психотропных веществ, лекарств с эмбриотоксическим или тератогенным эффектом, радиоактивное облучение;
  • некоторые инфекции (цитомегаловирус, вирус герпеса, токсоплазма);
  • плохая экология окружающей среды;
  • спонтанные мутации генов при зачатии и др.

Симптомы заболевания различаются в зависимости от того, в каком возрасте происходит манифест поликистоза почек.

У плода

Будущим матерям проводят пренатальный ультразвуковой скрининг, который уже на 15-й неделе беременности позволяет диагностировать поликистозное поражение почек. Основные признаки поликистоза почки у плода:

  • увеличение почек в размерах;
  • гиперэхогенность почечной паренхимы;
  • гипоплазия легких;
  • маловодие.

Во время УЗИ на поздних сроках можно оценить количество кистозных полостей, их размер, характер содержимого, а также способность мочевыделительной системы к нормальному функционированию.

У новорожденных

Поликистоз почек у новорожденных обычно протекает в тяжелой форме. За счет того, что более половины функциональной почечной ткани замещены кистами, быстро развивается или уже имеется с рождения почечная недостаточность. Симптомами заболевания являются:

  • выраженная отечность ребенка;
  • вздутие живота;
  • частая рвота;
  • повышенное кровяное давление;
  • отсутствие аппетита.

Почечная недостаточность нарастает очень быстро, что приводит к интоксикации организма. Ребенок вялый, апатичный, наблюдается задержка физического и психического развития.

У детей раннего возраста и подростков

Поликистозная болезнь почек у детей раннего возраста и подростков, если она не проявилась в период новорожденности, протекает по типу поликистоза взрослых.

Примерно 10% нефронов поражены кистами. Поэтому заболевание развивается медленно.

Основными симптомами являются:

  • частые инфекции мочевыводящих путей (цистит, пиелонефрит), сопровождающиеся учащенным мочеиспусканием, жжением, болями в пояснице и внизу живота;
  • слабость и повышенная утомляемость;
  • отставание в физическом развитии;
  • ослабленный иммунитет;
  • мочекаменная болезнь (вследствие застоя мочи).

Нарушение функций мочевыделительной системы ведет к деформации костной ткани и замедлению роста. В более старшем возрасте (около 20 лет) у большинства больных развивается фиброз печени, который может привести к внутренним кровотечениям и кровоизлияниям.

Как выявляется аномалия?

Для диагностики заболевания используют следующие методы:

  • УЗИ;
  • рентгенологические (урография);
  • КТ и МРТ;
  • лабораторные исследования (общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимические анализы).

Наибольшую значимость в диагностике поликистоза почек у ребенка имеет ультразвуковое исследование. Оно позволяет определить степень поражения, характер кист (открытые или закрытые), функциональную способность почек. Более точную информацию о работе мочевыделительной системы можно получить путем экскреторной урографии.

Пациенту перед исследованием вводят контрастное вещество и затем с помощью рентгеновского аппарата следят за выведением этого вещества мочевыделительными органами. Из высокотехнологичных инструментальных методов обследования можно выделить МРТ и КТ.

Во время беременности основным способом пренатальной диагностики поликистозной болезни является УЗИ. В 15 недель уже можно выявить признаки заболевания, а в 30 – подтвердить диагноз. Если у родителей будущего ребенка или их родственников был выставлен диагноз поликистозной болезни почек, то возможно проведение генетических исследований.

Консервативное лечение

Лечение поликистозной болезни в детском возрасте пожизненное. Цель консервативной терапии – сохранение и улучшение функционирования почек, а также борьба с осложнениями. В основном назначаются симптоматические лекарственные средства.

  • При повышенном давлении используются гипотензивные препараты.
  • Для лечения воспалительных процессов – уросептики, антибиотики, мочегонные средства.
  • Для поддержания функций печени при ее фиброзе назначаются гепатопротекторы.

В тяжелых случаях, когда почечная недостаточность достигает конечных стадий, применяют гемодиализ. Это искусственное очищение плазмы крови через специальные фильтры.

Хирургическое лечение

Существует несколько видов оперативного лечения поликистоза почек у детей:

  • аспирация жидкого содержимого кист через кожу под контролем УЗИ;
  • лапароскопическая операция по иссечению кистозных полостей;
  • спленоренальное шунтирование (при наличии печеночной гипертензии);
  • трансплантация почек.

Трансплантация – это радикальная операция, но она имеет множество противопоказаний, поэтому редко представляется возможность для ее проведения.

Часто при развившейся почечной недостаточности имеются выраженные признаки фиброза печени, поэтому трансплантацию почек приходится проводить одновременно с трансплантацией печени.

Аутосомно рецессивный поликистоз почек синдром

Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода

Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (ПБП-АР) принадлежит к группе врожденных гепаторенальных фибрознокистозных заболеваний.

Первично всегда поражаются почки и печень, но с развитием заболевания в патологический процесс могут включаться и другие органы.

Заболевание характеризуется двусторонним увеличением почек из-за наличия небольших множественных кист и поражением печени.

Эпидемиология

Младенческая форма. Встречается редко (1:10000–1:40000), частота может расти в изолированных популяциях. На данный момент не выявлено существующих гендерных и расовых предрасположенностей.

Этиология

Несмотря на клиническую вариабельность и множественное поражение органов, только единичная мутация гена PKHD1 в 6 хромосоме (6p12) отвечает за заболевание.

Ген PKHD1 отвечает за экспрессию белка фиброцистина преимущественно в печени, почках и поджелудочной железе.

Белок фиброцистин входит в состав первичных ресничек, располагающихся на апикальной мембране клеток эпителия почек и желчных путей.

Классификация

В зависимости от времени начала первых проявлений и степени поражения печени выделяют следующие типы заболевания:

1. Перинатальный тип — наиболее распространенный:

  • сопровождается маловодием и гипоплазией легкого;
  • 75 % умирают в течение 24 часов после родов;
  • минимальная степень фиброза печени;

2. Неонатальный тип — минимальная степень перипортального фиброза печени;

3. Младенческий тип — умеренный перипортальный фиброз;

4. Ювенильный тип — выраженный перипортальный фиброз в сочетании с портальной гипертензией, спленомегалией и портосистемным варикозом.

Макроскопическое строение

Плод имеет характерный внешний вид (лицо Поттера): узкие щели век, характерная борозда под линией века, микрогнатия, приплюснутый нос, мягкие большие уши аномальной формы.

Почки увеличены в размерах, при этом сохраняют свою бобовидную форму, но не могут выполнять свою функцию. Плохо функционирующие почки не производят достаточное количество фетальной мочи, что приводит к маловодию и гипоплазии легких.

Гидростатическое давление амниотической жидкости обеспечивает нормальное развитие дыхательной системы.

Рисунок 1 | Плод, 23 недели. Смерть плода после преждевременных родов наступила из-за гипоплазии легких, причиной которой является маловодие вследствие ПБП.
Увеличение обеих почек со смещением органов брюшной полости в сочетании с гипоплазией легкого.

Рисунок 2 | Продольный срез почки с ПКБ.

Микроскопия

Почки
Радиально ориентированные расширенные собирательные канальцы формируют почечные кисты диаметром 1–2 мм, между которыми видны нормальные клубочки и канальцы.

Размеры кист могут варьировать в зависимости от возраста. На ранних стадиях болезнь дебютирует с микрокист, которые затем растут и превращаются в макрокисты.

Кистозное поражение почек сопровождается незначительным интерстициальным фиброзом паренхимы почек.

Рисунок 3 | Микропрепарат почки пациента с ПБК-АР. Двадцатикратное увеличение, окраска гематоксилин-эозин. ✱ — радиальные почечные кисты;▼— почечная капсула.

Стрелками обозначены нормальные клубочки между расширенными собирательными канальцами.


Печень

Гистологические изменения печени включают следующие пороки развития дуктальной пластинки: гиперплазию желчевыводящих путей, билиарную эктазию и перипортальный фиброз.

Нарушения морфогенеза развития желчных путей приводит к их дилатации.

С последующим прогрессированием заболевания расширенные протоки превращаются в макрокисты, связанные нормальными протоками, что позволяет достаточно хорошо их верифицировать с помощью МРХПГ.

Рисунок 4 | Патологические изменения печени.


a)
Строение нормально разветвленной портовенозной и решетчатой систем желчных путей (слева) нарушается вследствие дефекта развития дуктальной пластинки и ошибок в терминальной дифференцировке холангиоцитов (справа);
b) Корональное Т2-взвешенное изображение брюшной полости:
стрелкой показано кистозное веретенообразное расширение желчных протоков;
стрелкой по типу наконечника стрелы — нефромегалия с маленькими цистами;
✱ — спленомегалия.
c)
Препарат фрагмента печени, окраска гематоксилин-эозин, увеличение в 40 раз:

✱ — обширный фиброз портальной области;
стрелка
— расширенные извилистые желчные протоки;
стрелка по типу наконечника стрелы
— гипоплазия притоков портальной вены.

Формирование кист

При ПБП-АР кисты формируются преимущественно из дистальных канальцев и собирательных трубочек, детальные молекулярные механизмы этого до сих остаются покрыты мраком.

В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит нарушение внутренних сигнальных механизмов пролиферации и дифференцировки, что приводит к образованию пузырьков, наполненных жидкостью.

Клиническая характеристика

Первые симптомы у большинства пациентов проявляются в неонатальном периоде.

Почки
При осмотре: увеличение правых и левых боковых областей живота, где пальпируются объемные образования. Объем выделяемой мочи обычно уменьшен, хотя при нарушении концентрационной функции почек могут иметь место явления полиурии и полидипсии.

Тяжелые формы с развитием острой почечной недостаточности (ОПН) будут проявляться олигурией, гипонатриемией, увеличением креатинина и азота мочевины в крови.

Но с возрастом благодаря развитию нормальной почечной ткани происходит улучшение почечной функции и уменьшение проявлений ОПН. Несмотря на это, примерно у 50 % пораженных в первую декаду жизни болезнь прогрессирует в терминальную почечную недостаточность.

Симптомы тяжелой артериальной гипертензии, которая дебютирует с первых дней, также становятся менее тяжелыми с течением времени.

Источник: https://eltransteh.ru/autosomno-recessivnyj-polikistoz-pochek-sindrom/

Чем грозит почечный поликистоз у новорожденного ребенка

Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода

В процессе течения беременности наблюдается большой процент патологий, которые выявляются при осуществлении ультразвуковой диагностики. К их числу относится поликистоз почек у детей. При развитии этого недуга у плода, находящегося в утробе матери, начинают образовываться многочисленные кисты мизерных размеров. Формируются они в области почечных тканей.

Это образование оказывает негативное воздействие на функционирование упомянутого органа. Патология может возникнуть по нескольким причинам, но независимо от этого, очень важно приступить к грамотному и своевременному лечению. Если необходимые меры не предпринять, то кистозные наросты поразят находящиеся вблизи органы. Помимо почек травмированию подвергается и мочеполовая система.

Причины возникновения

Наиболее часто, а именно в 90 % наблюдаемых случаев, поликистозные образования у деток являются врожденным нарушением. Если патология не обладает наследственной природой, то в роли причины выступают мутации, происходящие при внутриутробном развитии.

Стоит отметить, что данное заболевание может поразить новорожденных младенцев, независимо от пола. Специалисты, не обнаружив генетическую предрасположенность, говорят о развитии мутационных процессов, возникших на основе влияния медикаментов, а также различных химических веществ.

Данные процессы при формировании плода, могут появляться и на фоне вирусных инфекций, присутствующих в организме будущей матери. Стать причиной возникновения поликистозного образования может и негативная экология.

Если представительница прекрасного пола в прошлом поддавалась облучению, либо принимала алкогольные напитки при основании мочеполовой системы у плода, то не исключено появление упомянутой патологии у малыша.

Киста у плода

При развитии плода во время беременности, специалист может выявить кистозное образование, обнаружив место его нахождения, а также размеры. Кроме этого, врач уже может получить информацию о функционировании и общем состоянии почек. Все это можно сделать на 15-й неделе течения беременности.

При наличии патологии, используя ультразвуковую диагностику, специалисты определяют уровень однородности контуров почек, изучают ткань, находящуюся между образованиями и другие участки.

Если присутствует маловодие, а исследуемая ткань в зоне образования является гиперэхогенной, то у плода развивается поликистоз почек.

Как правило, при обнаружении врачами данной патологии, родителям рекомендуется прервать течение беременности. В обратном случае можно столкнуться с замиранием плода, либо самопроизвольным абортом.

Избежать подобного исхода удается в очень редких случаях.

Если малыш выживает и появляется на свет, то потребуется осуществлять постоянные лечебные процедуры и профилактические мероприятия, чтобы не допустить развития осложнений и остановить прогрессирование патологии.

Симптомы

Если поликистоз почек появляется у новорожденных детей, они ведут себя неспокойно. Во время течения заболевания присутствуют следующие нарушения:

  1. Повышается АД.
  2. Наблюдается наличие инфекций в мочевыводящей области.
  3. Поднимается температура.
  4. Специалисты диагностируют почечную недостаточность.
  5. Наличие камней в пораженном органе.

При почечной недостаточности малыш довольно медленно растет, из-за изменений, происходящих в костных тканях.

Если развиваются поликистозные образования у ребятишек старшего возраста, специалисты диагностируют фиброз печени. В процессе течения данной болезни соединительная ткань начинает увеличиваться в размерах.

Это становится причиной возникновения внутренних кровотечений в области пищевода и ЖК тракта.

Диагностика

Поскольку заболевание образовывается из-за генетической предрасположенности, должна производиться комплексная диагностика, в том числе обследования, осуществляемые специалистом-генетиком.

Диагностировать развивающуюся патологию могут при внутриутробном развитии. Если ребенок рождается с поликистозом, то его должны осматривать генетики и специалист-нефролог.

В таких случаях ребенку назначают:

  • биохимию (производится обследование крови);
  • прохождение УЗИ;
  • сдачу мочи на проведение общего анализа.

Аппаратная методика (УЗИ), а также другие упомянутые исследования предоставляют возможность поставить безошибочный диагноз. Кроме этого, специалисты могут назначить и ряд иных процедур, таких как:

  • магнитно-резонансную, а также компьютерную томографию;
  • урографию экскреторную.

Благодаря этим методикам обследования можно досконально изучить течение заболевания, обнаружить зону локализации образования и определить параметры кистозных наростов. Также эти методики применяются для изучения состояния близ расположенных внутренних органов.

Лечение

Поликистоз является сложной патологией, поражающей почки и отображающейся на их функционировании. В связи с этим терапевтические мероприятия следует осуществлять во время всей жизни.

Это позволит поддерживать нормальную работу почек. Если новорожденный смог выжить, то потребуется осуществить полноценное медикаментозное лечение, либо прибегнуть к хирургическому вмешательству.

Все зависит от сложности течения заболевания. Если применяют:

  1. Медикаментозную терапию, то назначаются средства, работа которых направлена на поддержание работы почек, и других внутренних органов. Также выписываются препараты, воздействующие на симптомы поликистоза (лекарства, понижающие АД, избавляющие от инфекционных болезней, возникших в мочеполовой системе). Врач назначает антибиотики, либо уросептики. Кроме этого специалисты рекомендуют принимать диуретические медикаменты, действие которых направлено на предотвращение застойных процессов в мочевом пузыре.

При медикаментозном лечении важно придерживаться строгой диеты. В рационе ребенка не должны присутствовать газированные напитки, а также любые консервированные продукты. Также следует максимально уменьшить употребление соли и исключить бульоны, приготовленные из жирных видов мяса. Допустимо использовать овощи, нежирное мясо, либо рыбу, приготовленные без обжаривания.

  1. Хирургическое вмешательство, это свидетельствует, что поликистозные образования начали сдавливать мочеточник. Если консервативная терапия не дала положительных результатов, операции не избежать. Она может проводиться в нескольких вариантах. Выбор одного из них зависит от стадии течения недуга, а также от общего состояния пораженных органов. При поликистозе почек специалисты назначают лапароскопию, либо пункционную аспирацию.

Прогноз

Поликистозные образования в области почек – это та патология, которая сопровождается серьезными прогнозами относительно жизни и здоровья ребенка. Чем раньше проявилась болезнь, тем ниже шансы на то, что малыш выживет.

Если недуг диагностируют у новорожденных, то его течение заканчивается смертельным исходом в большинстве случаев. При появлении в более позднее время патология может протекать неуклонно, а через годы специалисты диагностируют почечную недостаточность.

В подобных ситуациях может потребоваться трансплантация органа, что позволит избежать смертельного исхода.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек у плода

Аутосомно рецессивный поликистоз почек у плода
Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене – ликвидация склада

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — наиболее распространенное наследственное заболевание почек у человека (частота 1:500-1:1000).

Примерно у 85 % больных имеется дефект гена PKD1, локализованного на коротком плече хромосомы 16 и кодирующего трансмембранный гликопротеид полицистин.

В остальных 10-15% случаев заболевание сцеплено с геном PKD2 на длинном плече хромосомы 4, который кодирует полицистин 2 (предполагаемый неселективный катионный канал). Возможно сцепление и с другими, пока еще не идентифицированными генными локусами.

Патоморфология аутосомно-доминантного поликистоза почек. Обе почки увеличены, содержат кисты в корковом и мозговом веществе всех отделов нефрона.

: Порфирия / Porphyria

Клинические проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек. Симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек обычно появляются после 30 или 40 лет.

Однако макроили микрогематурия, двусторонняя боль в поясничной области, объемные образования в животе, артериальная гипертония и инфекции мочевых путей могут отмечаться в детском возрасте и даже у новорожденных.

При УЗИ почек обычно обнаруживаются многочисленные крупные кисты с обеих сторон, хотя на ранних стадиях они могут быть и односторонними.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — это системное заболевание, при котором поражаются многие органы. Кисты могут присутствовать в печени, поджелудочной железе, селезенке и яичниках.

Внутричерепные аневризмы (нередко семейные) являются частой причиной гибели больных в зрелом возрасте, но у детей они редки.

Примерно у 12 % больных детей наблюдается пролапс митрального клапана, отмечаются грыжи и дивертикулез кишечника.

Диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек. Аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностируют при двустороннем увеличении почек, содержащих крупные кисты, у больного, имеющего ближайших родственников с аналогичным заболеванием.

Последнее условие, однако, необязательно, так как болезнь у членов семьи может быть скрытой или у больного ребенка имеется новая мутация (5-10% случаев).

УЗИ почек может не выявлять патологию почти у 20 % больных до 20 лет, но к 30-летнему возрасту отрицательные результаты УЗИ встречаются уже менее чем в 5 % случаев.

В семьях с аутосомно-доминантным поликистозом почек возможна его пренатальная диагностика с помощью УЗИ, которое обнаруживает у плода увеличение почек с кистами или без них. В семьях, где доказана связь заболевания с дефектом генов PKD1 или PKD2, для пренатальной диагностики можно использовать анализ ДНК.

При дифференциальной Диагностике учитывают возможность гломерулокистозной болезни почек, туберозного склероза и болезни Гиппеля-Линдау, которая может наследоваться аутосомно-доминантно. У новорожденных проявления аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек различить трудно.

Лечение и прогноз аутосомно-доминантного поликистоза почек. Лечение в основном симптоматическое. Необходимо тщательно контролировать АД, поскольку от него зависит скорость прогрессирования болезни.

Больным, пережившим Неонатальный период можно обеспечить длительную жизнь.

При проявлениях болезни в более позднем возрасте прогноз благоприятный — нормальная функция почек в детстве сохраняется более чем у 80 % больных.

Поликистоз почек у детей. Классификация. Классификация кистозных поражений почек. Аутосомно-доминантный вариант поликистоза почек (юношеский тип, взрослый тип) , страница 2

ЭТИОПАТОГЕНЕЗ Наибольшее внимание ученых привлекла теория нарушенного эмбриогенеза почек [Huber, 1912; Maier, 1924; Санчес-Лукас, 1951]. В основу теории положено неправильное развитие почки в онтогенезе [8].

Morris и Hermann (1941), тщательно проведя гистологическое исследование, доказали, что в поликистозных почках присутствуют ненормально сохранившиеся, в различной стадии, элементы метанефроса. Революцию в этом вопросе произвел Lambert (1947), который изучил функцию кистозно-измененного нефрона.

Он показал, что: 1) большие гломерулярные кисты локализуются под почечной капсулой; 2) кисты меньших размеров располагаются на уровне глубокого кортикального слоя (дистальные отделы канальцев); 3) небольшие кисты в мозговом веществе продолжаются до впадения канальцев в чашечку; 4) кистозно-измененный нефрон является функционирующей единицей.

Э. И.Гимпельсон (1949), описывая поликистоз почек, находит подтверждение в одновременном образовании кист в печени и других органах [8].

В 1987 г. подтвердились предположения о наследственном характере заболевания. Был картирован ген, отвечающий за передачу патологии по аутосомно-доминантному типу [б].

Нельзя не оценить вклад генетиков в решении этой проблемы. В связи с бурным развитием науки за последние 10 лет стало известно, что ген находится на коротком плече 16-й хромосомы, локусы 13.31-13.12. Y.

Martiner (1995) сообщает, что ген, отвечающий за передачу рецессивного типа поликистоза почек, связан с длинным плечом 6-й хромосомы. L. Onuchic и соавт.

(1997) определяют локус хромосомы, где находится патологический ген 21-12 [6].

Данная патология передается по мужской или женской линии. Аутосомно-доминантный вариант в равной степени передается по линии отца или матери.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Аутосомно-рецессивный вариант поликистоза почек (инфантильный тип, детский тип). Для данного варианта характерно сочетанное поражение почек, печени разной степени выраженности. У детей с этим вариантом сразу после рождения пальпируются или даже видны на глаз большие опухолевидные образования в боковых отделах живота.

Заболевание практически всегда сопровождается поражением печени, поджелудочной железы, дыхательными расстройствами, выражены признаки почечной и печеночной недостаточности. Прогноз определяется функциональным состоянием почечной паренхимы и тяжестью респираторных расстройств.

В большинстве случаев смерть наступает от почечной, печеночной или дыхательной недостаточности в течение первых 2-3 мес жизни.

Аутосомно-доминантный вариант поликистоза почек (юношеский тип, взрослый тип).

У детей до 13-14 лет часто протекает бессимптомно (компенсированная стадия) и является диагностической находкой при обследовании по поводу болей в животе или незначительных патологических изменений в анализах мочи (следы белка, гипоизостенурия, микрогематурия, лейкоцитурия).

В возрасте 13-15 лет подростков могут беспокоить явления пиелонефрита, повышение артериального давления до 140-150 мм рт. ст., быстрая утомляемость, слабость (субкомпенсированная стадия). Яркая клиническая картина разворачивается у пациентов в возрасте 30-40 лет [Лопаткин Н. А.

, 1989], когда ведущими симптомами являются гипертензия и боли в поясничной области. Нередко возникает обострение пиелонефрита. В анализах крови возрастает уровень мочевины и сывороточного креатинина. Быстрое прогрессирование почечной недостаточности приводит больных к гемодиализу (декомпенсированная стадия) [8].

ДИАГНОСТИКА С появлением ультрасонографии диагностика заболевания не представляет трудностей [12]. Порок развития удается выявить уже на 17-24-й неделе внутриутробного развития. Диагностика аутосомно-рецессивного типа поликистоза почек у плода, в раннем гестационном периоде, должна служить показанием к прерыванию беременности.

Источник: https://ufolabs.ru/autosomno-recessivnyj-polikistoz-pochek-u-ploda/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.